أخبار

Science: Struwwelpeter في الجينات

Science: Struwwelpeter في الجينات


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

حدد الباحثون السبب الجيني لمتلازمة ستروفيلبيتر
ال Struwwelpeter معروف من الحكاية الخيالية التي تحمل نفس الاسم لتصفيفة شعره البرية وسلوكه غير المزعج. يعاني بعض الأطفال بشكل طبيعي من شعر مزعج تمامًا ، وهو مستحيل عمليا تمشيطه ، والمعروف باسم متلازمة Struwwelpeter ، يشرح العلماء في جامعة بون. في دراسة حديثة ، حددت الجينات المسؤولة عن ظاهرة متلازمة ستروفيلبيتر.

يعاني عدد قليل فقط من الأطفال في جميع أنحاء العالم من متلازمة ستروفيلبيتر (المعروفة أيضًا باسم "متلازمة الشعر غير القابل للتحمل") ، والتي ظلت أسبابها حتى الآن غير واضحة إلى حد كبير. قالت جامعة بون ، إن فريقًا من الباحثين بقيادة جامعة بون ، تمكنوا الآن من تحديد الطفرات في ثلاثة جينات تؤدي إلى شعر لا يقهر.

مشط وفرشاة بدون فرصة
الأطفال الذين يعانون من متلازمة ستروفيلبيتر لديهم شعر مشوه تمامًا يكاد يكون من المستحيل تمشيطه. وذكر الباحثون أن "الكثير من الآباء يعرفون من خلال تجربتهم الخاصة أن الأطفال ليسوا دائمًا من السهل تصميم الأزياء". ولكن بالصبر والأعصاب القوية ، حتى العقدة الأكثر عنادًا يمكن تخفيفها عادةً. ويواصل الخبراء مع متلازمة ستروفيلبيتر "الفرشاة أو المشط ، لكن لا توجد فرصة". يوضح الباحثون أن الأشخاص المتضررين يظهرون شعرًا شديد الجفاف وجافًا ، ومعظمهم أشقر فاتح اللون مع تألق مميز.

متلازمة ستروفيلبيتر نادرة جدًا
أفاد الخبراء بأن الشعر الأكثر تشوهًا في متلازمة ستروفيلبيتر يكون أكثر وضوحًا في مرحلة الطفولة ثم يتلاشى مع مرور الوقت. بعد كل شيء ، في مرحلة البلوغ ، يمكن تصفيف الشعر عادة بشكل أو بآخر. وتعزى حقيقة عدم معرفة الكثير عن أسباب المتلازمة إلى حقيقة أن الظاهرة نادرة نسبيًا.

وقد تم توثيق أكثر من مائة حالة حتى الآن
في عام 1973 ، تم وصف المتلازمة لأول مرة في الأدبيات المتخصصة ومنذ ذلك الحين ، تم توثيق مائة حالة جيدة في جميع أنحاء العالم ، ويقول الباحثون ، "لكننا نفترض أن هناك عددًا أكبر من الأشخاص المصابين" ، قال البروفيسور د. ريجينا بيتز من معهد علم الوراثة البشرية بجامعة بون. لأنك إذا كنت تعانين من شعر غير قابل للتحمل ، فأنت لا تحتاج بالضرورة إلى زيارة طبيب أو عيادة.

سبب وراثي مشتبه به
كان من المعروف بالفعل أن الشذوذ يحدث بشكل متكرر في بعض العائلات ، وهذا هو السبب في أن الشك في سبب وراثي كان واضحًا. سمع عالم الوراثة في بون في بون لأول مرة عن عائلة لديها طفلان متأثران في مؤتمر من زميل بريطاني. يقول الأستاذ بيتز: "من خلال الاتصالات مع زملائنا من جميع أنحاء العالم ، تمكنا من العثور على تسعة أطفال آخرين".

الطفرات في ثلاثة جينات هي المحفزات
ثم قام علماء بون بتسلسل جميع جينات المتضررين ، وعند مقارنتها بقواعد بيانات كبيرة ، واجهوا طفرات في ثلاثة جينات متورطة في تكوين الشعر ، وفقًا لجامعة بون. تعتبر الجينات ذات الاختصارات PADI3 و TGM3 و TCHH حاسمة لتطور المتلازمة. يحتوي الجينان الأولان على تعليمات لبناء الإنزيمات ، ويحتوي الثالث (TCHH) على تعليمات لبروتين مهم في جذع الشعرة.

البروتينات ذات الأهمية الكبيرة للشعر الصحي
يشرح الباحثون: "في الشعر الصحي ، ترتبط بروتينات TCHH ببعضها البعض عبر خيوط قرن فائقة الدقة مسؤولة عن شكل الشعر وبنيته". الجينان الآخران الموجودان مهمان هنا أيضًا. يوضح المؤلف الأول د. "إن PADI3 يغير بروتين عمود الشعر TCHH بحيث يمكن ربط خيوط القرن به" و "إنزيم TGM3 يخلق الارتباط الفعلي". Fitnat Buket Basmanav Ünalan.

اضطراب الارتباط المتبادل بين بروتينات الشعر
في الدراسات التي أجريت على مزارع الخلايا ، تمكن الباحثون من تحديد أن الارتباط المتبادل بين بروتينات الشعر مضطرب في الطفرة الحالية. تقول جامعة بون: "حتى إذا كان أحد المكونات الثلاثة لا يعمل ، فسيكون له تأثير جوهري على بنية الشعر واستقراره". طورت الفئران التي كان فيها الجين PADI3 أو TGM3 معيبًا أيضًا تشوهات مميزة في الفراء كانت مشابهة جدًا للنمط الظاهري البشري.

متلازمة ستروفيلبيتر دون عواقب صحية
استنادًا إلى الطفرات الموجودة ، يمكن معرفة الكثير عن الآليات "المشاركة في تكوين شعر صحي ولماذا تحدث الاضطرابات في بعض الأحيان" ، يؤكد البروفيسور بيتز. في الوقت نفسه ، يمكن الآن تأكيد التشخيص السريري لـ "متلازمة ستروفيلبيتر" باستخدام الطرق الوراثية الجزيئية. هذه أخبار جيدة للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الشعر. لأن تشوهات الشعر الأخرى تسير جنبًا إلى جنب مع أمراض مصاحبة خطيرة لا تظهر إلا في سنوات لاحقة من الحياة. من ناحية أخرى ، تبقى متلازمة ستروفيلبيتر عادة دون مزيد من الإعاقات الصحية. وقال البروفيسور بيتز إن الشعر غير القابل للإزعاج مزعج ، ولكن "بخلاف ذلك ، فإن المتضررين لا داعي للقلق".

معلومات المؤلف والمصدر


فيديو: A Deep Look into the Future of Biology: New Frontiers in Genetics, Genomics and Ethics (يوليو 2022).


تعليقات:

  1. Harlen

    أنا أقبل ذلك بسرور. موضوع مثير للاهتمام ، سأشارك. أعلم أنه معا يمكننا الوصول إلى الإجابة الصحيحة.

  2. Rivalin

    أعتذر ، لكن في رأيي ، أنت مخطئ. أقترح ذلك لمناقشة.

  3. Danel

    عذرا لذلك أنا أتدخل ... أنا أفهم هذا السؤال. فمن الممكن للمناقشة.

  4. Tojalrajas

    تماما أشارك رأيك. فكرة جيدة ، أنا أؤيد.



اكتب رسالة