أخبار

اختراق طبي: يكتشف الأطباء السبب الوراثي للتصلب المتعدد


الطفرة الجينية هي سبب المرض في غالبية حاملاته
أمل جديد في مكافحة التصلب المتعدد المناعي الذاتي: نجح العلماء الكنديون لأول مرة في تحديد طفرة جينية يمكن أن تؤدي إلى تطور المرض الالتهابي المزمن. تقرير الباحثين حاليا في المجلة المتخصصة "نيورون" الذي يحمل هذه الطفرة ، 70 في المئة يعانون من مرض التصلب العصبي المتعدد. يمكن أن يكون اكتشاف خبراء من جامعة كولومبيا البريطانية (UBC) وفانكوفر كوستالث هيلث إنجازًا كبيرًا في تطوير علاجات جديدة.

للمرض العديد من الوجوه المختلفة
التصلب المتعدد (MS) هو مرض التهابي مزمن في الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي) ، والذي يُعرف أيضًا باسم "مرض يحتوي على ألف وجه" بسبب أشكاله العديدة. لا توجد علامات محددة أو دورة نموذجية ، ولكن المتضررين غالبًا ما يعانون من اضطرابات عاطفية (مثل التنميل أو "المشي مع النمل") ، واضطرابات بصرية وشلل في العضلات في بداية المرض. يؤثر مرض التصلب العصبي المتعدد على أكثر من مليوني شخص في جميع أنحاء العالم وهو أكثر من الضعف بين النساء منه لدى الرجال.

يزداد خطر إصابة الأطفال المتضررين
لا يعرف الكثير عن الآليات البيولوجية التي تسبب مرض التصلب العصبي المتعدد في التطور. ومع ذلك ، يشتبه الخبراء في أن من بين أمور أخرى ، يمكن أن تلعب النباتات المعوية ونفاذية الحاجز بين الجهاز العصبي المركزي والدم ("حاجز الدم - الدماغ" باختصار: BBB) دورًا مهمًا. من المفترض أيضًا أن التصلب المتعدد له خلفية جينية بالإضافة إلى التأثيرات البيئية. لأنه مثل جمعية التصلب المتعدد الألمانية ، Bundesverband e. أبلغت ، أن طفل الشخص المصاب لديه خطر أعلى بنسبة 3 ٪ من الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد خلال حياته أكثر من 3 ٪ مقارنة بإجمالي السكان. ومع ذلك ، فإن وضع الميراث معقد للغاية وقد أسيء فهمه إلى حد كبير حتى الآن ، لأن المتغيرات الجينية المكتشفة سابقًا يمكن أن تفسر جزئيًا فقط زيادة خطر المتضررين.

تم تقييم العينات من قاعدة بيانات كبيرة
ومع ذلك ، ربما حقق فريق من الباحثين من جامعة كولومبيا البريطانية (UBC) وصحة فانكوفر الساحلية صحة طبية. بالنسبة لمشروعهم ، قام العلماء بتقييم قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية حول 2000 عائلة كندية تقريبًا حدث فيها المرض. ركزوا على عائلة كانت هناك خمس حالات خلال جيلين - جميعهم أثروا على النساء. عند تحليل التركيب الجيني للمتأثرين ، اكتشفوا طفرة معينة في جين NR1H3 ، والتي تمكنوا لاحقًا من اكتشافها في شخصين متضررين من عائلة أخرى. يقول Weihong Song من جامعة كولومبيا البريطانية في بيان صحفي نشره "Cell Press": "إن الطفرة الهزلية الموجودة في الجين NR1H3 تتسبب في فقدان الوظيفة في منتجها ، البروتين LXRA". LXRA هو بروتين تنظيمي ينشط عادة الجينات المضادة للالتهابات ، وتنظيم المناعة وحماية المايلين مع أعضاء آخرين من نفس العائلة.

الطفرة وحدها لا تؤدي إلى تفشي المرض
لذلك ، ستواجه الفئران التي لا تمتلك هذا الجين مشاكل عصبية ، بما في ذلك انخفاض إنتاج الميالين: يؤدي ، "تابع سونغ. لكن الطفرة ليست كافية ، وفقا للتقرير ، حتى ينفجر المرض. سيكون لدى حاملات الأمراض قابلية متزايدة للإصابة بالمرض ، ولكن يجب إضافة عوامل خطر أخرى. ونقلت جامعة كولومبيا البريطانية عن فيلارينيو غويل "التحور يدفع هؤلاء الناس إلى حافة الهاوية." "يجب إضافة شيء ما يمنحهم دفعة تبدأ بعد ذلك عملية المرض."

إمكانات كبيرة لتطوير علاجات جديدة
حتى لو تأثر واحد فقط من كل 1000 مريض MS بهذا البديل الجيني ، فإن الاكتشاف الجديد يمكن أن يساعد الباحثين على توضيح الآليات البيولوجية لتطوير مرض التصلب العصبي المتعدد. بالإضافة إلى ذلك ، اكتشف العلماء متغيرات أخرى أكثر شيوعًا في نفس الجين والتي تزيد من خطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد التدريجي - وإن كان في شكل أضعف. وقال المؤلف الكبير كارليس فيلارينو-جويل من جامعة كولومبيا البريطانية "حتى إذا لم يكن لدى المرضى الطفرة النادرة ، فإن العلاجات التي تستهدف هذه الآلية ربما تساعدهم".

يوضح المؤلف المشارك للدكتور "إذا كان لديك هذا الجين ، فهناك خطر أن تصاب بمرض التصلب العصبي المتعدد وأن المرض سيزداد سوءًا بسرعة". انطوني طرابلسي حسب إعلان يو بي سي. "يمكن أن يفتح ذلك نافذة حاسمة ومبكرة لنا لتركيز كل شيء على المرض في محاولة لوقفه أو إبطائه. "حتى الآن ، لم يكن لدينا أساس يذكر للقيام بذلك" ، تابع الخبير. (لا)

معلومات المؤلف والمصدر


فيديو: الدرس الرابع: دورة برمجة وتصميم المواقع (كانون الثاني 2022).